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El machine learning en diagnósticos de enfermedades raras.

El machine learning en diagnósticos de enfermedades raras.
« en: 03 Enero , 2025, 17:34:39 pm »
Hola a todos!!

Para comenzar mi proyecto he estado investigando varias líneas de investigación, pero la del diagnostico de enfermedades raras me ha llamado la atención, ya que aunque son una minoría en la sociedad (el 7% según la OMS) son bastantes personas a nivel mundial, además la aceleración en el proceso de recibir un diagnostico sería un beneficio a nivel mundial.

La IA en este caso ayudaría a agilizar el proceso, ya que "Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente:
   - No recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos)
   - Ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos)
   - Ve como su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos)" según Feder (federación española de enfermedades raras).

Con la ayuda de la IA se prevé que se reduzca considerablemente el tiempo de espera, y como consecuencia tratar antes mejor y con más precisión a los pacientes con enfermedades raras. Ya hay varios proyectos estudiando y utilizando algoritmos de datos médicos, imágenes e historial familiar de cada paciente.

Yo creo que va a ser un gran avance a nivel mundial cuando este perfectamente configurado, ¿Qué opináis vosotros?

Os dejo algunas fuentes por si os interesa:
 - https://pro.campus.sanofi/es/otras-tematicas-enfermedades-raras/articulos/inteligencia-artificial-enfermedades-raras
 - https://www.larazon.es/sociedad/inteligencia-artificial-enfermedades-raras_2024111067303ef539a16c0001a92fc5.html
 - https://newsrare.es/articulos/en-profundidad/desafios-e-impacto-de-la-inteligencia-artificial-aplicada-a-las-enfermedades-raras/
Y una más especifica sobre el machine learning
 - https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872021000200248

Estela López de Fata del IES La Cabrera.

Re:El machine learning en diagnósticos de enfermedades raras.
« Respuesta #1 en: 30 Enero , 2025, 14:14:50 pm »
Buenas tardes,
Soy Paula, mi trabajo también va sobre este tema, me parece muy interesante.

Como bien has dicho es una minoría en la sociedad, pero, esto incluye a muchas personas. La IA podría evitar que se propaguen más casos así radicando algunas enfermedades o bien si ya la padeces mejorar el pronóstico.

A través del machine learning y otras tecnologías avanzadas, es posible acelerar el diagnóstico, personalizar los tratamientos y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por trastornos complejos. Muchas enfermedades raras no son conocidas en todo el mundo y la IA también podría intervenir ahí para facilitar los procesos de diagnóstico.

Un saludo.

Re:El machine learning en diagnósticos de enfermedades raras.
« Respuesta #2 en: 12 Febrero , 2025, 12:47:45 pm »
¡Hola  :)!

Mi trabajo también toca enfermedades raras y se agradecen mucho las fuentes.

Es un tema muy llamativo y tienes toda la razón en decir que sería un gran avance mundial. Las personas con este tipo de enfermedades pasan muchas dificultades para tener un diagnóstico y la IA será un gran beneficio para ellas en un futuro. Esto no solo será beneficioso en el diagnóstico, sino que también lo será en el tratamiento, porque, como tú misma has dicho, la gran mayoría reciben un tratamiento inadecuado o incluidos algunos ni lo reciben. Es un avance que tengo muchas ganas de ver en la salud, ja que será beneficioso para una minoría que lo necesita.

Me encanta este tema y me alegra que haya gente interesada también.

Un saludo y muchas gracias, otra vez, por las fuentes :D.

Re:El machine learning en diagnósticos de enfermedades raras.
« Respuesta #3 en: 16 Febrero , 2025, 14:28:46 pm »
¡Hola, Estela! 

Tu investigación es muy interesante y muestra el gran impacto que la IA puede tener en el diagnóstico de enfermedades raras. Reducir los tiempos de espera y mejorar la precisión del diagnóstico podría cambiar la vida de muchas personas. 

El uso de algoritmos para analizar datos médicos y patrones en historiales clínicos parece una gran solución. Además, combinar IA con genética podría ayudar aún más en la identificación temprana de estas enfermedades. 

¿Qué opinas sobre los desafíos éticos o de privacidad en el uso de IA para estos diagnósticos? ¡Gracias por compartir estas fuentes! 😊

Re:El machine learning en diagnósticos de enfermedades raras.
« Respuesta #4 en: 19 Febrero , 2025, 11:55:53 am »
Hola,
De nada por las fuentes, al final lo mejor que podemos hacer es compartir lo que descubrimos para que más personas tengan acceso a esos conocimientos.

Me hace mucha ilusión que os interese este tema, ya que es una minoría que como habéis dicho realmente afecta a muchas personas (cada vez más).

Con respecto a la pregunta de la privacidad, yo considero que donde más peligro tiene es el los datos personales de los pacientes, aunque desde mi punto de vista, si se pusieran como casos anónimos, no tendría porque compartirse el historial médico de los pacientes. Lo que también me preocupa es la trasparencia de los algoritmos, ya que al consultarlo con varios expertos nos han dicho que al no saber como funcionan los algoritmos, no saben en que se basan sus conclusiones, por lo que no pueden usarlo para tomar decisiones médicas.

Otra cuestión seria las siguientes inteligencias artificiales relacionadas con estas, como la IA que controla las personas que entran a los estudios para acceder a todas las variables posibles o como proponen terapias más especificas para cada persona ¿Qué opináis sobre estas nuevas inteligencias artificiales?

Muchísimas gracias a vosotras por responder y mostrar interés en este tema.

Re:El machine learning en diagnósticos de enfermedades raras.
« Respuesta #5 en: 28 Febrero , 2025, 11:10:02 am »
Hola Estela

Este artículo que nos has compartido me ha parecido muy interesante, ya que el diagnóstico de enfermedades raras no está tan desarrollado ya que menos personas padecen esta enfermedad.

Los pacientes a los que los médicos no son capaces de encontrar el diagnóstico del problema por lo cual el paciente se agrava en su situación. Con la inteligencia artificial se puede encontrar una solución más rápido o al menos probar diferentes alternativas para encontrar la solucion correcta.

Aquí os adjunto otro enlace para añadir un poco de información interesante:
https://genotipia.com/como-se-diagnostica-una-enfermedad-rara/

Blanca Pérez Diez del Colegio Blanca de Castilla, Palencia

Re:El machine learning en diagnósticos de enfermedades raras.
« Respuesta #6 en: 12 Abril , 2025, 22:44:49 pm »
Hola Estela,

El tema que mencionas es realmente fascinante y muy relevante. Las enfermedades raras afectan a un porcentaje significativo de la población mundial, pero el diagnóstico se ve gravemente retrasado, lo que puede empeorar las condiciones de los pacientes. Reducir ese tiempo de espera con el uso de IA sería un avance increíble, tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud.

Como bien dices, los pacientes con enfermedades raras tienen que lidiar con largos periodos sin un diagnóstico, lo que genera una gran frustración y puede resultar en tratamientos inadecuados. La IA puede cambiar este panorama de manera significativa, ya que puede analizar grandes volúmenes de datos médicos, imágenes y antecedentes familiares mucho más rápido y con mayor precisión que los métodos tradicionales. Esto no solo ayudaría a diagnosticar más rápidamente, sino también a proporcionar tratamientos más personalizados y eficaces desde el principio.

Es una excelente noticia que ya se estén llevando a cabo proyectos para aplicar algoritmos de IA en este campo. Estoy segura de que, con el tiempo y la mejora continua de la tecnología, este tipo de diagnóstico acelerado no solo se aplicará a las enfermedades raras, sino también a otras condiciones que requieren detección temprana.

El impacto global de esta tecnología podría ser transformador, no solo para el tratamiento, sino para la calidad de vida de muchos pacientes. En cuanto a la implementación, como todo avance, es fundamental que se lleve a cabo con un enfoque ético, garantizando la privacidad de los datos y la integración efectiva de los profesionales de la salud.

Gracias por compartir esta información y los enlaces, me ha parecido una excelente línea de investigación.

Nadia