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Los genes que podrían ser la causa definitiva del Alzheimer

Los genes que podrían ser la causa definitiva del Alzheimer
« en: 29 Diciembre , 2024, 16:21:58 pm »
Buenas a todos,

Durante estos últimos siglos, la medicina ha experimentado avances revolucionarios que han mejorado y cambiado por completo la vida de los seres humanos. Cada vez se investigan y se descubren más cosas que mejoran nuestra calidad de vida. Hace 300 años, no se sabía nada sobre el sistema inmunológico, la anatomía cerebral o la teoría germinal de las enfermedades. Sin embargo, en la actualidad hay muchísimas cosas que siguen siendo un misterio para los científicos, que investigan hasta dar con la solución. Por ejemplo, existen varias enfermedades que afectan a millones de personas las cuales no se ha encontrado ni sus causas ni su cura.

Me interesa muchísimo este tema, y por eso quiero centrarme en el Alzheimer, una enfermedad degenerativa diagnosticada a partir de los 65 años que afectan a 60 millones de personas en el mundo, y cada año se reportan 9.9 millones de casos nuevos, según la OMS. Por eso, he encontrado esta noticia que podría supuestamente encontrar la solución a esta enfermedad.

La noticia trata sobre el descubrimiento de las variantes de un gen que tenemos en el ADN que podría potencialmente causar el propio Alzheimer, y otro que hace lo contrario, lo previene. Este es el caso del gen APOE, y en concreto, su variante APOE4.

Un grupo de investigadores, desde el Hospital de Sant Pau en Barcelona, tras analizar datos de más de 3.000 cerebros donados y datos clínicos de más de diez mil pacientes, han podido comprobar que la gran mayoría de las personas con dos copias de la variante APOE4, acaban desarrollando la enfermedad. En concreto, más del 95% de los pacientes que tenían dos copias de este gen mostraban características biológicas de la enfermedad en su líquido cefalorraquídeo.

Esta investigación es de suma importancia para la investigación del Alzheimer, y aunque éramos conscientes de la existencia de este gen desde hace 30 años, este descubrimiento demuestra que las personas con dos copias de esta variante genética son completamente propensas al desarrollo del Alzheimer, lo cual es muy relevante, ya que incumbe al 3% de la población mundial.

En conclusión, este descubrimiento es clave para la investigación y el posible tratamiento o prevención del Alzheimer, ya que nos permite desarrollar una especie de prevención desde una temprana edad. Sin embargo, hay un pequeño porcentaje de personas que no coinciden con estas condiciones, pero sigue siendo la prueba actual más fehaciente.

Espero que os haya interesado tanto como a mí, aquí dejo la el link de la noticia: https://www.alimente.elconfidencial.com/bienestar/2024-05-06/proponen-nueva-forma-genetica-alzheimer_3878645/

Re:Los genes que podrían ser la causa definitiva del Alzheimer
« Respuesta #1 en: 12 Marzo , 2025, 18:43:51 pm »
¡Hola Adriana!

Mi nombre es Jimena y me ha encantado tu aportación. Además el enlace que has dejado contiene información muy interesante y me ha gustado leerlo.
A propósito de lo que has estado comentando, yo he realizado mi proyecto centrándome en la prevención de enfermedades mentales. Uno de los puntos que he desarrollado es el de la genética y variantes genéticas. Si te interesa te dejo el enlace a un estudio que no solo habla de la variante que da lugar al Alzheimer, si no que también habla de muchas otras que se están descubriendo y los diferentes estudios que se están realizando para detectarlas.
https://cris.unibo.it/bitstream/11585/897602/1/Fabbri_genetics_review_PCN_Reports22.pdf

¡Espero que te sirva de ayuda y te interese! ☺️

Jimena.